Personalizowana onkologia: czy można odkodować raka?

Podobnie jak w przypadku linii papilarnych, które są unikalne dla każdego człowieka, tak i rak ma swój własny profil molekularny. Jego indywidualny charakter (związany z mutacjami DNA, ekspresją genów, metylacją) bezpośrednio wiąże się z różnymi reakcjami na leczenie. Same linie papilarne bez informacji do kogo należą są mało przydatną wiadomością. Ważne by połączyć je z eksploracją danych. Podobnie jest w przypadku nowotworu. Jego powstanie wiąże się z ekspozycją na kancerogeny, infekcje wirusowe, dysfunkcje hormonalne i predyspozycje genetyczne, z różnym udziałem tych wszystkich czynników. Natomiast molekularnym podłożem procesu nowotworowego są mutacje. Aby przysłowiowo „odkodować raka” w celu indywidualizacji leczenia, należy przeanalizować DNA i RNA wyizolowane z komórek nowotworowych oraz skorelować te dane z badaniami zarówno podstawowymi, jak i zakresu medycyny translacyjnej i badań klinicznych. Już dziś genetyczna analiza pojedynczych genów NRAS, KRAS, EGFR, BRAF czy HER2 należy do rutynowej diagnostyki molekularnej. Jednak wiodące ośrodki na świecie wraz z Centrum Onkologii im Prof. F. Łukaszczyka w Bydgoszczy wykorzystują znacznie poszerzoną informację genetyczną zawartą od kilkudziesięciu po kilkaset genów. Innowacyjne technologie w aplikacjach klinicznych pozwalają stworzyć „odciski molekularne”, które dostarczają onkologom w naszym Centrum unikalnej informacji o profilu molekularnym badanego raka. Czasem posiłkujemy się analizą ekspresji genów by ocenić ryzyko wznowy raka piersi. Przy pozostałych nowotworach wykorzystujemy łatwo dostępny materiał pooperacyjny utrwalony w formalinie i zatopiony w parafinie. Ta pozwala na analizę mutacji poprzez sekwencjonowanie nowej generacji od 50 do 400 genów. Raport opisujący wielogenowy profil molekularny komórek nowotworowych daje szczegółową informację onkologom, na które leki pacjent najprawdopodobniej najlepiej odpowie, a na jakie jest oporny.

Dr n. med. Marzena A. Lewandowska
Kierownik Pracowni Genetyki i Onkologii Molekularnej, ZPNiP, Centrum Onkologii im Prof. F. Łukaszczyka w Bydgoszczy